سندروم آلاژیل چیست؛ علل و راه های درمان آن
یکی از بیماری های نادر و خاص ژنتیکی سندروم آلاژیل می باشد. بر اساس تحقیقات جدید این بیماری در اثر ایجاد یک اختلال خاص در DNA به وجود می آید. هم اکنون تحقیقات گسترده ای در خصوص سندرم آلاژیل چیست؟ علل و درمان آن انجام گرفته است. داده های پزشکی جدید اثبات می کند، که این بیماری موجب ایجاد اختلال در مجاری صفراوی کودکان می شود. همچنین این بیماری نادر می تواند در اثر عوامل وراثتی به جنین منتقل شود. هنوز هیچ گونه دلیل پزشکی قانع کننده در خصوص علت بروز این بیماری منتشر نشده است.
این بیماری می تواند اختلالات بسیار گسترده ای را در سایر اندام های بدن به وجود بیاورد. در برخی از بیماران سندروم آلاژیل می تواند خطرات جدی را به همراه داشته باشد. این بیماری بر روی رگ هایی که از کیسه صفرا به کبد و کلیه متصل می شوند؛ تاثیر می گذارد. در نهایت فرد بیمار با مشکلات جدی در ارگان اصلی مواجه می شود. با پیشرفت تکنولوژی و علم پزشکی روش های مختلفی برای شناسایی این بیماری ارائه شده اند. این بیماری باعث ایجاد تغییرات خاصی در روند هضم گروه خاصی از چربی ها در بدن می شود.
سندروم آلاژیل چیست؟
سندروم آلاژیل در رده بیماری های نادر ژنتیکی قرار دارد. این بیماری می تواند بستر بروز اختلالات جسمی مختلف را فراهم کند. در اغلب موارد بیمار درگیر مشکلات نادر قلبی، کلیوی و کبدی و حتی اختلالات گوارشی می شود. این بیماری در مراحل پیشرفته سایر ارگان های بدن را نیز درگیر می کند. در برخی از موارد خاص فرد بیمار درگیر اختلالات خاصی در چشم نیز می شود. بیماران مبتلاء به این سندروم از نظر ظاهری نیز تفاوت بسیار زیادی با یک فرد عادی دارند. زردی پوست یکی از نشانه افراد مبتلاء به سندروم آلاژیل است.
همچنین برخی از مشکلات رشدی را نیز کودک تجربه خواهد کرد. در نهایت مشکلات قلبی حاد می تواند اختلالات جدی تری را برای فرد رقم بزند. این بیماری در اثر یک اختلال ژنتیکی پیشرفته به وجود می آید. تنها راه پیشگیری از بروز بیماری آلاژیل انجام برخی از آزمایش های ژنتیکی در دوران قبل از بارداری می باشد. هم اکنون در دوران بارداری نیز می توان این سندروم را شناسایی کرد. این بیماری می تواند استخوان ها را نیز درگیر کند. در واقع سندروم تمامی ارگان های مختلف را با اختلال مواجه خواهد کرد.
علت سندروم آلاژیل چیست؟
سندروم آلاژیل در اثر یک اختلال خاص ژنتیکی به وجود می آید. در اثر این اختلال ژن NOTCH2 دچار نقص در رشد و تکامل می شود. در نهایت DNA و ساختار کروموزومی جنین به صورت ناقص تکمیل می شود. معمولا در سه ماهه اول بارداری شناسایی سندروم آلاژیل بسیار راحت و آسان می باشد. پزشک از طریق غربالگری های مختلف می تواند جنین را از نظر ابتلاء به این بیماری معاینه کند. همچنین این سندروم بسیاری از اندام های بدن را پس از ایجاد درگیر خود خواهد کرد.
علت اصلی بروز این بیماری مشکلات ژنتیکی می باشد. هرگونه اختلال ژنتیکی می تواند شانس بروز بیماری را افزایش دهد. در دوران قبل از بارداری باید آزمایش های ژنتیکی به صورت دقیق انجام شوند. در اثر این اختلال مجاری صفراوی به صورت بدون نقص تشکیل نخواهد شد. در نهایت مجاری صفراوی عملکرد مناسب را از خود نشان نخواهد داد. برای مقابله با این بیماری درمان خاصی وجود ندارد. همچنین تنها راه پیشگیری انجام آزمایش های مربوط به غربالگری در ماه های اول بارداری می باشد.
علائم سندروم آلاژیل
سندروم آلاژیل در مراحل مختلف می تواند علائم مختلفی را از خود نشان دهد. علائم این سندروم در هر فردی متغیر می باشد.
- از علائم اصلی این بیماری می توان به زردی پوست اشاره کرد. در برخی موارد خاص فرد زردی پوست و چشم را تجربه می کند. در برخی از بیماران میزان زردی چشم بیشتر از حد نرمال می باشد.
- یکی دیگر از علائم این بیماری ادرار تیره رنگ می باشد. فردی که با بیماری سندروم آلاژیل درگیر است معمولا ادرار تیره رنگی دارد. در واقع فرد در فرایند دفع ادرار نیز احساس سوزش می کند.
- از دیگر علائم این بیماری می توان مدفوع کم رنگ یا تیره رنگ اشاره کرد. این بیماری بیشترین میزان از اختلالات گوارشی را می تواند برای فرد به ارمغان بیاورد.
- همچنین روند دفع مدفوع برای بیمار بسیار سخت و دشوار می شود. به طوری که برخی از افراد کنترل خود در دفع مدفوع را از دست می دهند.
- از سایر علائم این بیماری می توان به خارش پوست اشاره کرد. برخی از بیماران با سایر بیماری های مزمن پوستی نیز درگیر می شوند.
- از علائم مشهود این بیماری می توان به خستگی مفرط اشاره کرد. از آنجایی که کبد عملکرد مناسبی را از خود نشان نمی دهد فرد در طول روز احساس خستگی خواهد کرد.
- ناتوانی در افزایش وزن نیز از دیگر علائم این بیماری به شمار می آید. به طوری که فرد در مراحل پیشرفته نمی تواند وزن خود را کاهش دهد. همیشه مشکلات تغذیه نیز در بیماران سندروم آلاژیل مشاهده می شود.
بر اساس بررسی های صورت گرفته حدود ۸۹ درصد از بیماران از مشکلات قلبی رنج می برند. همچنین مشکلات قلبی در هر فردی به شدت مختلفی بروز پیدا می کند. برخی از کودکان با مشکلات چشم نیز درگیر می شوند. به نوعی بینایی فرد با اختلالات خاصی مواجه خواهد شد. ناهنجاری استخوانی بارزترین علائم این بیماری می باشد. همچنین فرایند رشد در کودکان با تاخیر مواجه خواهد شد.
روش های تشخیص سندروم آلاژیل
برخلاف تمامی باورهای رایج تشخیص سندروم آلاژیل بسیار راحت و آسان نیست. برای تشخیص این سندروم باید به پزشک متخصص مراجعه کرد. پزشک با بررسی علائم و معاینه بالینی نظریه نهایی خود را صادر می کند. در اغلب موارد برای بیمار آزمایشات خاصی نیز تجویز می شود. نتایج آزمایشات به تشخیص قطعی این سندروم کمک خواهد کرد.
همچنین آزمایش های مختلف خون نیز برای فرد تجویز خواهد شد. پزشک برای جلوگیری از بروز هرگونه خطایی انواع سونوگرافی های مختلف را نیز انجام خواهد داد. قطعی ترین روش برای تشخیص سندروم آلاژیل انجام تست های ژنتیکی می باشد. از طریق انجام چنین تست های به راحتی می توان بیماری را تشخیص داد. نکته: تشخیص این بیماری توسط پزشک عمومی غیر ممکن است. پزشک پس از تشخیص بیماری روند درمان را آغاز خواهد کرد. در روند درمان باید به نکات مختلف نیز توجه نمود. در غیر این صورت بیمار از نظر جسمی با مشکلات متعددی مواجه خواهد شد.
درمان سندروم آلاژیل
بررسی ها و تحقیقات گسترده ای در خصوص سندروم آلاژیل انجام گرفته است؛ متاسفانه هیچ گونه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. جامعه پزشکی برای درمان این بیماری تحقیقات بسیار گسترده ای انجام داده است. متاسفانه درمان این سندروم به صورت قطعی غیر ممکن می باشد. از طریق روش های مختلف می توان این بیماری را کنترل کرد. هدف از کنترل بیماری، جلوگیری از درگیری سایر اندام ها با این سندروم می باشد.
از ساده ترین روش های درمان این سندروم می توان به استفاده داروهای خاص اشاره کرد. این داروها تا حدود فعالیت های مختلف بدن را کنترل می کنند. از دیگر روش های درمان سندروم آلاژیل می توان به استفاده از مکمل های ویتامین اشاره کرد. بدن در اثر ابتلاء به این بیماری نیاز به ویتامین بیشتری خواهد داشت.
برای درمان سندروم آلاژیل پزشک اقدام به انجام برخی از جراحی های خاص خواهد کرد. هدف از انجام چنین جراحی هایی ایجاد نظم بیشتر در فعالیت های بدنی می باشد. در بیمارانی که شدت درگیری بیشتر است؛ چاره ای جز پیوند کبد وجود ندارد. به واسطه پیوند کبد می توان این بیماری را در مراحل مختلف کنترل نمود. همچنین هدف از درمان به روش های گوناگون ایجاد چارچوب امن برای کنترل سندروم آلاژیل می باشد.
مراقبت های حمایتی برای افراد مبتلاء به سندروم آلاژیل
علاوه بر درمان باید خانواده بیماران مبتلا به سندروم آلاژیل نیز مورد حمایت قرار بگیرند. تحت چنین شرایطی خانواده های این بیماران بهتر می توانند در این شرایط اضطراری عملکرد رفتاری مناسبی را از خود بروز دهند. پیش از هرگونه اقدامی برای بارداری مجدد خانواده های این بیماران باید در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت کنند. هدف از شرکت در چنین جلساتی درک بهتر بیماری و جلوگیری از ابتلاء فرزند جدید به سندروم آلاژیل می باشد. این بیماران باید خدمات تغذیه ای مختلفی را دریافت کنند.
بدن بیماران سندروم آلاژیل به گونه ای است که قدرت هضم چربی های مختلف را ندارند. والدین با شرکت در جلسات آموزشی می توانند با تغذیه مناسب برای این بیماران آشنا شوند. همچنین بیماران مبتلاء به سندروم آلاژیل باید در جلسات مختلف فیزیوتراپی شرکت کنند. تحت چنین شرایطی بیمار از نظر جسمی در شرایط مطلوب تری قرار خواهد گرفت. گفتار درمانی برای این بیماران بسیار ضروری است.
والدین باید درک بسیار بالایی در این زمینه داشته باشند. دولت بسیاری از اقدامات حمایتی در خصوص این بیماران را به صورت رایگان ارائه می دهد. مددکاری اجتماعی و عاطفی می تواند از نظر روحی والدین و بیمار را برای مقابله با این چالش آماده کند. دولت در این زمینه اقدامات مختلفی را انجام داده است. با شرکت در جلسات مشاوره ای می توان بیمار و والدین را برای مقابله با این شرایط سخت آماده نمود. در نهایت با ایجاد چنین مسیری بیمار و والدین از نظر روحی مقاومت لازم را برای مقابله با سندروم آلاژیل را به دست می آورند.
سخن پایانی
از بیماری های نادر ژنتیکی می توان به سندروم آلاژیل اشاره کرد. این بیماری در اثر ایجاد یک نقص بارز در ژن به وجود می آید. در اثر این اختلال بدن با شرایط خاصی مواجه می شود. معمولا فرد بیمار دچار مشکلات متعددی در رشد خواهد شد. همچنین در اثر این بیماری کبد عملکرد مناسبی را از خود نشان نمی دهد. همچنین این بیماری می تواند باعث ایجاد مشکلات قلبی متعددی نیز شود. برخی از افراد مبتلاء به سندروم آلاژیل درگیر مشکلات شدید گوارشی می شوند.
